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“Le costaba subir escaleras en la casa. Desde ahí todo fue muy rápido, lo vio el médico indicado, un traumatólogo infantil en Ancud (Matías Alarcón) y se dio cuenta enseguida lo que tenía, así que le pidió inmediatamente los exámenes para confirmar el diagnóstico”.

Quien habla es Camila Gómez, madre de Tomás Ross Gómez, un niño de 5 años que hoy vive junto a su familia en la isla de Chiloé. En 2022 se percató que su hijo tenía problemas de movilidad que llamaron su atención. Por lo mismo, decidió llevarlo a un médico que rápidamente dio con una enfermedad que después se ratificaría con un examen genético realizado en Estados Unidos en marzo de 2023: una distrofia muscular de Duchenne, un nombre del que poco se sabe y se escucha.

Según la página de la US. Food & Drug (conocida por las siglas FDA), esa dolencia corresponde a “una afección genética poco frecuente y grave que empeora a lo largo del tiempo y provoca debilidad y desgaste de los músculos del cuerpo. La enfermedad se presenta debido a un gen defectuoso que resulta en la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células musculares”.

Y debido a lo anterior, quienes son diagnosticados con esta dolencia pueden presentar “síntomas tales como dificultad para caminar y correr, caídas frecuencias, fatiga, discapacidades o problemas de aprendizaje, problemas del corazón y para respirar”. Además, el organismo de salud norteamericano sostiene que los síntomas comienzan, por lo general, entre los 3 y 6 años de edad, afectando principalmente a hombres (uno de cada 3.300 niños se ve afectado por este trastorno).

Y como hace poco la FDA aprobó un medicamento en los Estados Unidos que permite el tratamiento de esta enfermedad, Camila decidió emprender una cruzada para poder conseguirlo, pese a que eso signifique reunir cerca de 3 mil 500 millones, el valor que hoy tiene el tratamiento llamado Elevidys.  Y así, en el duro otoño que hoy azota al país, la joven mamá decidió hacer una campaña para recolección de fondos en la que se incluye un caminata desde Ancud, en Chiloé, hasta La Moneda, en Santiago, para conversar con el Presidente Gabriel Boric.

La cruzada 

Camila Gómez contestó el llamado de Diario Usach en plena caminata, más específicamente en la localidad de Pailahueque, comuna de Ercilla, Región de La Araucanía. Desde ahí, explicó que la esperanza para mejorar la calidad de vida de su pequeño hijo está radicada en el medicamento Elevidys, y que se define como una terapia génica para el tratamiento de pacientes pediátricos de 4 a 5 años de edad con distrofia muscular de Duchenne, que se aplica por una sola vez, y que recientemente fue aprobada por la FDA y que tiene un altísimo costo económico.

La joven madre comenta que cuando Tomás fue diagnosticado “no existía ese medicamento, así que la doctora nos dijo que teníamos que irnos para la casa, que no había nada que hacer y vivimos un luto de como seis meses hasta que salió este medicamento. Ahí nos propusimos a luchar por él”. 

“Es una terapia que se administra por una vez en la vida y que deber ser aplicada antes de que un niño cumpla seis años. Y esto es porque el medicamento no es una cura. Lo anterior supone una reparación de todos los daños previos a la enfermedad. Esto no hace eso y por eso la importancia que sea administrada en una etapa inicial de la enfermedad, porque empieza a actuar desde cómo está el niño hacia adelante. No repara los daños que ya hay en el músculo. Entonces no es una terapia curativa sino una que va frenando”, explica.

Además,  sostiene que “solamente se puede conseguir en los Estados Unidos. No lo exportan y acá, en Chile, no están preparados, yo creo, para ese tipo de terapias”.

Por todo lo anterior surgió la iniciativa “Ayuda a Tomás”, a través del sitio web ayudatomas.com, y en la que cualquier persona puede hacer donaciones monetarias a través de transferencias. De hecho, al momento del cierre de esta nota, se indicaba una recaudación que superaba los 1.935 millones de pesos.

“Hoy en día llevamos como dos mil millones. La idea, porque yo camino junto a Marcos Reyes (presidente de la Corporación Familias Duchenne Chile) hacia Santiago. Y vamos con un objetivo más amplio, más allá de solo Tomás, que es el de que se legislen las enfermedades raras en Chile para que ningún papá tenga que hacer esto de nuevo”, nos dice.

La idea es llegar caminando hasta La Moneda, lugar en el que pretenden sostener un encuentro con el Presidente Gabriel Boric para que, con su apoyo, se apure la legislación de una normativa que ayude al tratamiento de personas que sufren alguna enfermedad rara. Eso sí, dice que nadie de Gobierno se ha comunicado con ella, a diferencia de parlamentarios, de diferentes sectores, y cuyos nombres prefirió mantener en reserva.

Tampoco ha sostenido encuentros con personeros del mundo privado, excepto con Copec. “Nos está auspiciando en cuanto a la bencina para la camioneta que va de apoyo y con la alimentación para nosotros en los Pronto”.

¿Por qué el medicamento Elevidys es tan caro?

“Se trata de un virus sintético que se ha diseñado para incorporar el gen de la micro-distrofina que es una proteína que está disminuida en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, no en todos, sino que en algunos y en este caso, para este medicamento en particular, en edades tempranas, entre los cuatro y cinco años”, nos explica Leonel Rojo, doctor en Farmacología y académico de la Facultad de Química y Biología de la Universidad de Santiago de Chile, Usach.

“Lo que hace el Elevidys es, a través de una estrategia viral, incorporar en el ADN un gen faltante. Hablamos de una proteína que no existe o que está en muy disminuida en los pacientes con distrofia muscular”, señala el doctor en Farmacología.

Sobre su precio, tres mil quinientos millones de pesos, Rojo indica que fabricar este tipo de virus “es una práctica que se hace masivamente pero que no es barata”. “Esto requiere de laboratorios GMP que es abreviación para Buenas Prácticas de Manufactura. En el fondo, esto garantiza que el medicamento se puede inyectar en un ser humano sin riesgos de contaminación o de mala fabricación. Si se junta el costo de fabricar un virus con el valor asociado a un GMP, siempre el precio final será muy alto”.

Rojo recalca que el costo de esta terapia es cara porque, además, “recién está en etapa de investigación”, por lo que no está disponible “para todo el mundo”. “El costo se calcula en base a pequeñas cantidades, dosis prácticamente individuales destinadas a pacientes que están siendo estudiados”. 

Y en lo que respecta al pequeño Tomás, el académico Usach explica que “vale la pena hacer el intento de aplicación del medicamento”, esto considerando que el paciente cumple varios requisitos (por ejemplo, la edad). Eso sí, recalca que en ningún caso esto provocará la cura para la enfermedad. “Además, no es una garantía de que la dolencia vaya a mejorar en sus síntomas”.